Les chercheurs du centre national de recherche russe « Institut Kourtchatov » viennent de franchir une étape décisive dans la lutte contre les accidents vasculaires cérébraux (AVC), en développant un système d’intelligence artificielle capable de détecter des mutations génétiques associées au risque d’AVC ischémique. Grâce à l’analyse des génomes de plus de 5 500 personnes, les scientifiques ont identifié 131 régions génétiques connues impliquées dans la survenue des AVC, mais aussi deux gènes inédits jusque-là jamais associés à cette pathologie : ACOT11 et UBQLN1.
Une technologie d’IA pour prédire les AVC
Dirigée par Guennadi Khvoryk, l’équipe du centre Kourtchatov a misé sur un modèle d’apprentissage automatique, capable de traiter des volumes massifs de données génétiques. Ce modèle a été appliqué à l’analyse de près de 900 000 variantes génétiques individuelles, collectées auprès de volontaires issus de plus de dix centres de recherche européens et américains.
Parmi ces volontaires, près de 90 % avaient déjà souffert d’un AVC, fournissant ainsi une base de données particulièrement riche pour l’identification des facteurs de risque génétiques. En croisant ces données avec les résultats des analyses précédentes, le système d’IA a non seulement confirmé des corrélations existantes, mais permis d’en découvrir de nouvelles.
Deux gènes prometteurs pour la recherche médicale
Le gène ACOT11, identifié comme étant impliqué dans le métabolisme des acides gras et l’inflammation, pourrait jouer un rôle central dans la genèse des lésions vasculaires cérébrales. De son côté, UBQLN1 est connu pour sa fonction dans la protection cellulaire contre le stress oxydatif, un facteur aggravant dans de nombreuses maladies neurodégénératives, y compris les AVC.
Ces découvertes offrent un nouvel angle d’attaque pour la prévention personnalisée des AVC, en intégrant des critères génétiques dans l’évaluation des risques individuels. À terme, cela pourrait permettre le dépistage précoce des personnes les plus exposées, et même orienter le développement de traitements ciblés.
Une avancée dans la médecine de précision
L’identification de nouveaux marqueurs génétiques est au cœur de la médecine de précision, qui vise à adapter la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies aux caractéristiques propres de chaque individu. Dans le cas des AVC, l’enjeu est considérable : selon l’OMS, un adulte sur quatre dans le monde est exposé au risque d’AVC au cours de sa vie.
Ces résultats, bien qu’encore à un stade de recherche, pourraient révolutionner la prise en charge des AVC, en passant d’une logique réactive à une stratégie anticipative et personnalisée.
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